Síndrome do x-frágil: causa, sintomas e tratamento

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A menopausa precoce pode estar extremamente vinculada com a síndrome do x-frágil. Todavia, que síndrome é essa? E quem são as pessoas vulneráveis a essa mutação genética? Descubra aqui!

O que é a síndrome do x-frágil?

A síndrome do x-frágil está diretamente ligada a um defeito o cromossomo X, o qual contém a causa mais frequente do comprometimento intelectual com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. Um em cada 4000 homens e uma em cada 6000 mulheres são afetadas por esta síndrome.

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Exemplificação do cromossomo X com a mutação genética responsável pela síndrome do X-frágil.

“Em 1969, o pesquisador Herbert Lubs, observou através do Estudo Citogenético (ou Cariótipo), em uma família com dois irmãos que apresentavam comprometimento intelectual, uma falha (chamada sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland denominou o nome de X-frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas passando então a ser usado o nome Síndrome do X-frágil. Em 1991 três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonaram o gene FMR1, constatando  ser este o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Em 1997 William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) mostram sua pesquisa definindo a proteína proveniente do gene FMR1: a proteína FMRP.”

-Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil. 

Sintomas

Os sintomas da síndrome do x-frágil, podem variar de acordo com a intensidade, para alguns portadores essa mutação cromossômica pode ser assintomática, todavia, é comum as pessoas apresentarem alguns dos sintomas abaixo:

  • Distúrbios do comportamento;
  • Comprometimento intelectual;
  • Dificuldade de aprendizagem;
  • Macrocefalia;
  • Baixo tônus muscular;
  • Face alongada;
  • Orelhas grandes e de abano;
  • Mandíbula proeminente;
  • Céu da boca muito alto e arqueado;
  • Estrabismo;
  • Miopia;
  • Hiperextensão articular;
  • Peito escavado;
  • Prolapso da válvula mitral;
  • Otites;
  • Convulsões;
  • Problemas de fertilidade;
  • Insuficiência ovariana;
  • Hiperatividade;
  • Déficit de atenção;
  • Ansiedade;
  • Irritabilidade;
  • Explosões emocionais;
  • Timidez excessiva;
  • Menopausa precoce.

Causas

A maioria dos mamíferos normais possuem o gene FMR1, inclusive o ser humano. Na Síndrome do X-Frágil este gene, por uma série de fatores é anulado, não produzindo seu produto final, a proteína FMRP. O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos – CGG (citosina, guanina, guanina), na extremidade 5′ do gene FMR1. O aumento do número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40 e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP.

Tratamento

O tratamento da SXF é multidisciplinar. São acionados: pediatras, neurologistas, psiquiatras, pedagogos, psicólogos, e a participação ativa da família. O objetivo é desenvolver, o máximo possível, as potencialidades da criança e estimular sua inclusão no ambiente em que vive.

Apesar dos vários estudos de terapia genética em andamento, ainda não foi encontrada uma forma de suprir a ausência da proteína FRMP ou de reativar o funcionamento do gene marcado pela mutação.

Portanto, até o momento, a síndrome do X-frágil não tem cura,  mas existem alguns medicamentos específicos (antidepressivos, estabilizantes do humor e anticonvulsiantes, por exemplo) úteis para aliviar os sintomas adversos da síndrome.

Menopausa precoce na síndrome do x-frágil

Menopausa precoce refere-se à última menstruação antes das mulheres completarem 55 anos. Normalmente a menopausa precoce é o resultado da falência ovariana e, a síndrome do cromossomo x-frágil ocasiona a disfunção do ovário.

Na falência ovariana a mulher irá apresentar sintomas distintos de acordo com a idade de aparecer. Quando ocorre antes da puberdade o sexo feminino irá apresentar: falha no desenvolvimento sexual. Quando ocorre após a puberdade, são notados a amenorreia e infertilidade.

“A pré-mutação do gene FMR1 é uma das causas genéticas identificadas em cerca de 5% das mulheres que apresentaram menopausa precoce. Entre os casos com repetição na família, esta frequência é de cerca de 10%.”

-Centro de Pesquisa sobre o genoma humano e células-tronco, Universidade de São Paulo. 

O aconselhamento genético

O aconselhamento genético é de suma importância para as famílias, pois através da análises dos exames, bem com, a articulação das possíveis eventualidades nos casos de casamentos consanguíneos é possível encontrar saídas para a construção de um grupo familiar.

A equipe multidisciplinar estará apostos para esclarecer as dúvidas dos pais e alertá-los para possíveis cruzamentos genéticos que poderão ocasionar alguma anomalia congênita na criança.

Veja a seguir como é dado o cruzamento genético:

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Cruzamento genético para identificar a probabilidade de ter um filho afetado com a síndrome do X-frágil.

A síndrome não tem cura, todavia, já existem tratamentos reparadores, com o objetivo de proporcionar melhores condições para com as mulheres e homens portadores da síndrome de X-frágil.

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