Por que a Síndrome de Down acontece? A genética explica!

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por que a Síndrome de Down acontece?

Receber a notícia de que um bebê é portador da doença pode ser impactante, pois muitas pessoas não sabem muito sobre ela. Descubra por que a Síndrome de Down acontece!

Por que a Síndrome de Down acontece?

Em cada uma das células do corpo humano há um núcleo, onde fica o material genético, que como o próprio nome já diz, é armazenado em genes. Os genes carregam códigos responsáveis ​​por todos os nossos traços hereditários e são agrupados ao longo de estruturas, como hastes, chamadas de cromossomos.

A doença pode ser originária do pai ou da mãe, mas aproximadamente 5% dos casos foram atribuídos ao pai.

Geralmente, o núcleo de cada célula possui 23 pares de cromossomos, e cada metade é herdada de um dos pais. A Síndrome de Down acontece quando uma pessoa possui uma cópia extra, completa ou parcial do cromossomo 21.

Este material genético a mais causa alteração no curso do desenvolvimento, gerando as características associadas à síndrome de Down.

Esta doença é comum no Brasil, apresentando mais de 150.000 casos por ano, de acordo com o Hospital Israelita Albert Einstein.

Diferentes tipos da Doença

Trissomia 21

A síndrome de Down geralmente é causada por um erro na divisão celular, chamada de “não disjunção”. A não função resulta em um embrião com três cópias do cromossomo 21, em vez dos dois habituais. Antes ou na concepção, um par de 21 cromossomos no esperma ou no óvulo não se separam. À medida que o embrião se desenvolve, o cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo. Este tipo representa 35% dos casos da Síndrome, ou seja, é um dos principais motivos por que a Síndrome de Down acontece.

Translocação

Representa 4% dos casos de Síndrome de Down, na qual o número total de cromossomos nas células permanece 46, entretanto, uma cópia adicional, completa ou parcial do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o 14. A presença do cromossomo 21 extra, completo ou parcial, causa as características da síndrome.

Mosaicismo

O Mosaicismo ou Síndrome de Down Mosaico, é diagnosticado quando há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo 46 cromossomos e algumas 47. Estas células com 47 cromossomas contêm um cromossomo 21 extra.

O mosaico é a forma menos comum da Síndrome de Down, representando apenas 1% dos os casos. Pesquisas mostram que indivíduos com Síndrome do Mosaico de Down podem ter menos características da doença do que em outros tipos, entretanto, generalizações não são possíveis, devido à ampla gama de habilidades que as pessoas com a síndrome possuem.

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Semelhanças entre os tipos de Síndrome de Down

Independentemente do tipo de síndrome de Down que uma pessoa possa ter, todas as pessoas com síndrome de Down têm uma parcela extra do cromossomo 21, presente em todas ou em algumas das células.

A causa do cromossomo extra ainda é desconhecida, tendo a idade materna como o único fator que tem sido associado a uma maior chance de ter um bebê com a síndrome de Down, resultante de não disjunção ou mosaicismo. No entanto, devido a maiores taxas de natalidade em mulheres jovens, 80% das crianças com o problema nascem de mulheres com menos de 35 anos.

Não existe uma pesquisa científica definitiva que indique que a síndrome de Down é causada por fatores ambientais ou as atividades dos pais antes ou durante a gravidez.

Qual a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down?

A síndrome ocorre em pessoas de todas as raças e níveis econômicos, embora as mulheres mais velhas tenham maiores chances. Com 45 anos, a incidência se torna probabilidade se torna de 1 em 30.

Como muitos casais estão adiando a vinda dos bebês, a incidência de concepções da síndrome de Down tende a aumentar ao longo cada vez mais ao longo dos anos.

E quanto ao fator hereditário?

Os 3 tipos de Síndrome de Down são condições genéticas, mas apenas 1% dos casos possuem um componente hereditário (passado de pai para filho através dos genes). A hereditariedade não é um fator na trissomia 21 (não disjunção) ou no mosaicismo, porém, em ⅓ dos casos resultantes da translocação, existe um componente hereditário – que representa cerca de 1% deles.

Sintomas e características da Síndrome

  • rosto achatado;
  • músculos flácidos;
  • problemas cardíacos;
  • retardamento mental (leve a moderado);
  • pálpebra inclinada;
  • orelhas menores e dispostas levemente mais para baixo do que o normal;
  • excesso de pele no pescoço;
  • prega simiesca (prega única ao longo da palma da mão, formada por uma junção de três pregas);
  • ligamentos e articulações frouxos;
  • bacia alterada;
  • dedinhos diferenciados.

É importante lembrar que as características e a intensidade podem variar de pessoa para pessoa. Normalmente, o portador da Síndrome de Down possui baixa estatura e alguns problemas cardíacos, como alterações no septo interventricular e no coxim endocárdico (estruturas que fazem parte da formação do coração).

A cardiopatia é a principal causadora de morte em crianças com Down.

Também não é incomum terem o intestino ou os ouvidos malformados, além de poderem apresentar Alzheimer.

Tratamento para Síndrome de Down

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Por que a Síndrome de Down acontece?

As crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down estão se tornando cada vez mais integrados na sociedade e organizações comunitárias, como escolas, sistemas de saúde, trabalho, atividades sociais e recreativas. Pessoas com a síndrome possuem atrasos cognitivos leves a moderados, porém, o estímulo faz toda a diferença no desenvolvimento.

O melhor tratamento é integrado, com a ajuda de psicólogos, educadores especiais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, grupos de apoio e pediatras.

Também pode ser necessário cirurgia cardíaca, já que boa parte dos portadores nasce com problemas do coração.

Devido aos avanços na tecnologia médica, portadores da doença vivem mais do que nunca, e com melhor qualidade. Em 1910, as crianças com síndrome de Down tinham uma expectativa de vida de apenas 9 anos. Com a descoberta de antibióticos, a idade média de sobrevivência aumentou para 19 ou 20. Agora, com o tratamento clínico, principalmente cirurgias corretivas do coração, até 80% dos adultos atingem os 60 anos ou mais.

Gostou de saber por que a Síndrome de Down acontece? Conhece pessoas com a doença? Conte-nos! Deixe seu comentário aqui, no Saudável e Feliz.

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